โรงเรียนบ้านควนตม

หมู่ที่ 2 บ้านควนตม ตำบลหลักช้าง อำเภอช้างกลาง จังหวัดนครศรีธรรมราช 80250

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

064 925 5593

ถ่ายทอด โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอล

ถ่ายทอด ด้วยการสืบทอดประเภทนี้ก็เพียงพอ ที่จะสืบทอดอัลลีลที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเพื่อพัฒนาโรค โรคประเภทนี้ส่วนใหญ่ทำให้เกิดพยาธิสภาพดังกล่าว ซึ่งไม่ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อสุขภาพ และในกรณีส่วนใหญ่ไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการมีลูก สายเลือดของบุคคลดังกล่าวโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ที่อธิบายไว้ในอดีตเมื่อมีลูกหลายคนในการแต่งงาน ทำให้สามารถสร้างสัญญาณทั่วไปของรูปแบบทางพันธุกรรม ที่โดดเด่นของออโตโซมอล

โรคนี้เกิดขึ้นในทุกชั่วอายุของสายเลือด ซึ่งเรียกว่าการแพร่เชื้อในแนวดิ่ง อัตราส่วนของผู้ป่วยและสุขภาพกำลังเข้าใกล้ เด็กปกติของพ่อแม่ที่ป่วยก็คือเด็กปกติโดยกำเนิด จำนวนผู้ป่วยชายและหญิงเท่ากัน ชายและหญิงที่ป่วยมีโอกาสแพร่เชื้อไปยังลูกสาวและลูกชายเท่าๆ กัน ยิ่งโรคนี้ส่งผลต่อการสืบพันธุ์มากเท่าใด สัดส่วนของผู้ป่วยประปราย การกลายพันธุ์ใหม่ก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น โฮโมไซโกตสามารถเกิดจากพ่อแม่ 2 คนที่ได้รับผลกระทบ โรคในพวกมันถ่ายทอด

มักจะรุนแรงกว่าเฮเทอโรไซโกต สิ่งที่เรียกว่าการ ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบกึ่งเด่น เงื่อนไขที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดนั้นมีอาการทางคลินิกที่หลากหลาย ไม่เพียงแต่ในครอบครัวที่แตกต่างกัน แต่ยังรวมถึงสมาชิกในครอบครัวเดียวกันด้วย ผู้ป่วยบางรายในครอบครัวอาจมีเซลล์ประสาทหลายตัว ในขณะที่บางรายอาจมีอาการแสดงทางผิวหนังเพียงครั้งเดียว คุณลักษณะของโรคเด่นหลายโรค คือความแปรปรวนสูงในช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการ แม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม

ตัวอย่างที่ดีคืออาการชักกระตุกของฮันติงตัน การกระจายตัวของผู้ป่วยตามอายุ ที่เริ่มมีอาการของโรคอธิบายได้โดยการแจกแจง แบบปกติโดยมีค่าเฉลี่ย 38 ถึง 40 ปี สิ่งนี้อธิบายได้จากจำนวนแฝด 3 ตัวที่สืบทอดมา ในโรคที่รุนแรงเมื่อผู้ป่วยมีความสามารถในการมีลูกลดลง ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง สายเลือดจะไม่ปกติ หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในเซลล์สืบพันธุ์ สายเลือดจะแสดงเป็นกรณีประปราย โรคของยีนที่พบได้บ่อยที่สุด การถ่ายทอดลักษณะเด่นออโตโซมอล

ได้แก่โรคประสาทอักเสบ ประเภทที่ 1 กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มอาการเอเลอร์สแดนลอส อะคอนโดรพลาเซีย ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและซิย์สติกไฟโบรซิส โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลถดถอย โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดนี้ จะปรากฏในโฮโมไซโกตเท่านั้น เฮเทอโรไซโกตไม่แตกต่างทางฟีโนไทป์ ทางคลินิกจากคนที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งมีอัลลีลปกติ 2 อัลลีล ในโรคออโตโซมอลถดถอยที่หาได้ยาก

มักพบสิ่งต่อไปนี้ผู้ปกครองมักมีสุขภาพแข็งแรง ยิ่งมีเด็กในครอบครัวมากเท่าไร ก็ยิ่งมีโอกาสที่จะมีลูกป่วยมากกว่า 1 คน ยิ่งพบยีนกลายพันธุ์ในประชากรได้ยากขึ้น พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยมักเป็นญาติทางสายเลือดกันมากขึ้น หากคู่สมรสทั้ง 2 ป่วย ลูกทุกคนจะป่วย ในการแต่งงานของผู้ป่วยที่มีสุขภาพแข็งแรง เด็กปกติจะเกิดถ้าคนที่แข็งแรงไม่ได้เป็นเฮเทอโรไซกัส ในการแต่งงานของผู้ป่วยที่มีพาหะของอัลลีลกลายพันธุ์ 50 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ป่วยเกิดมา

ซึ่งเลียนแบบลักษณะเด่น ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทั้ง 2 เพศได้รับผลกระทบเท่ากัน การแต่งงานที่ทั้งพ่อและแม่เป็นเฮเทอโรไซกัสเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด การแยกลูกหลานสอดคล้องกับอัตราส่วนเมนเดเลียน ความเสี่ยงของการมีลูกที่ป่วยในการแต่งงานคือ 25 เปอร์เซ็นต์ เด็กจำนวนน้อยในครอบครัวสมัยใหม่ ทำให้ยากต่อการสร้างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับของโรค อย่างไรก็ตามหากพ่อแม่ของเด็กเป็นญาติกัน

ซึ่งก็มีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคออโตโซมอลถดถอย ตัวอย่างการแต่งงานทางเครือญาติ สัดส่วนของยีนทั่วไปและค่าสัมประสิทธิ์การผสมพันธุ์นั้นสูงมาก เมื่อประเมินสถานการณ์ทางพันธุกรรมในครอบครัวดังกล่าว เราควรคำนึงถึงความเป็นไปได้สูงที่จะพบอัลลีลที่หายาก และผลที่ตามมาคือโฮโมไซโกซิตี การแต่งงานของคนที่รักร่วมเพศ 2 คนนั้นหายากมาก โดยธรรมชาติแล้วเด็กทุกคนในครอบครัวเหล่านี้ จะเป็นคนรักร่วมเพศและป่วย

ในครอบครัวที่มีเด็กสุขภาพดีเกิดจากพ่อแม่ที่ป่วย เช่น คนเผือก ความคลาดเคลื่อนนี้อธิบายได้จากการกลายพันธุ์ในยีนต่างๆ เด็กเหล่านี้เป็นเฮเทอโรไซโกต 2 เท่า การแต่งงานของเฮเทอโรไซโกตกับโฮโมไซโกตส่วนใหญ่เป็นญาติ อัตราส่วนของจำนวนผู้ป่วยและคนที่มีสุขภาพดี โรคที่พบบ่อยที่สุดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลถดถอย คือซิย์สติกไฟโบรซิส ฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย การเสื่อมสภาพของตับ โรคของวิลสันโคโนวาลอฟ

รวมถึงกลุ่มอาการต่อมหมวกไต มิวโคโพลีแซ็กคาริโดส โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-เชื่อมโยง คุณสมบัติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ เกิดจากการที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 ตัวและผู้ชายมีโครโมโซม X หลังจากได้รับอัลลีลทางพยาธิวิทยาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งแล้ว ผู้หญิงคนนั้นเป็นเฮเทอโรไซกัส และผู้ชายคนนั้นเป็นอัมพาตครึ่งซีก ลักษณะสำคัญของสายเลือดที่มีมรดกประเภทนี้มีดังนี้ เป็นได้ทั้งชายและหญิง

แต่ผู้หญิงป่วยมากกว่าผู้ชาย 2 เท่า ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะส่งต่ออัลลีลที่ผิดปกติไปยังลูกชายโดยเฉลี่ย 50 เปอร์เซ็นต์และลูกสาว 50 เปอร์เซ็นต์ ผู้ชายที่ป่วยจะส่งต่ออัลลีลทางพยาธิวิทยา ไปยังลูกสาวทุกคนและไม่ส่งต่อไปยังลูกชาย เนื่องจากพวกเขาได้รับโครโมโซม Y จากพ่อ โดยเฉลี่ยแล้วผู้หญิงหากเป็นเฮเทอโรไซกัสจะป่วยหนักน้อยกว่าผู้ชาย หากเป็นเฮเทอโรไซกัสโรคนี้มีความแปรปรวนมากขึ้น ในอาการทางคลินิกในสตรีเพศตรงข้าม

โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี ภาวะขาดฟอสเฟต ทางพันธุกรรมสืบทอดมาในรูปแบบ X-เชื่อมโยงที่โดดเด่น หากโรคนี้รุนแรงและถึงแก่ชีวิตในเฮมิไซโกต โรคความมักมากในกามของเม็ดสี กลุ่มอาการใบหน้า กลุ่มอาการกอลซ์กอร์ลิน เด็กผู้ชายทุกคนก็ตาย ผู้หญิงเท่านั้นที่ป่วย โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-เชื่อมโยงถดถอย ในโรคที่หายากซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้ ผู้หญิงมักเป็นเฮเทอโรไซกัสเกือบตลอดเวลา พวกมันมีลักษณะทางฟีโนไทป์ปกติ

สุขภาพดีและเป็นพาหะ ผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย ลักษณะของโรคชนิดนี้แตกต่างกันไป ตามสถานะการเจริญพันธุ์ หากการทำงานของระบบสืบพันธุ์ในผู้ป่วยบกพร่อง กล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนเบคเกอร์ แสดงว่าสายเลือดมีลักษณะดังต่อไปนี้ ป่วยเด็กผู้ชายเท่านั้น ประมาณ 2/3 ของกรณีถูก ส่งมาจากแม่ที่เป็นพาหะ 1/3 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในโครโมโซม X ของแม่ ในกรณีสืบทอดเด็กชายที่ป่วยอาจมีพี่น้องและลุงที่ป่วย การกลายพันธุ์ใหม่เป็นกรณีประปราย

น้องสาวของพี่น้องที่ป่วยในเคส ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ ที่จะเป็นพาหะของอัลลีลทางพยาธิวิทยา น้องสาวที่เป็นพาหะส่งต่อยีนไปยังลูกชาย 50 เปอร์เซ็นต์ป่วย และลูกสาว 50 เปอร์เซ็นต์เป็นพาหะ ผู้ชายสุขภาพดีไม่เป็นโรคติดต่อ

 

 

 

 

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : จมูก การแก้ไขรูปร่างของจมูกด้วยฟิลเลอร์